서론: 파브리병은 alpha-galactosidase A(GLA) 효소 유전자 돌연변이에 의해 glycosphingolipid 대사 이상을 가져오는 X 연관의 지질 침착 질환이다. 초기 증상은 10대에 손발의 통증을 통증이 나타나며, 30-40대에 만성 신부전이나 심근경색증이 나타날 수 있다. 저자들은 손발의 통증을 주소로 내원한 12세 남아와 그의 형에서 GLA 효소 활성도 측정과 GLA 유전자 변이 분석을 통하여 파브리병으로 진단한 2례를 경험하였기에 보고 하는 바이다. 증례: 12세 남아가 4년 전부터 걷는 것과 연관되어 나타나는 손바닥과 발바닥의 통증을 주소로 2년간 재활의학과에서 평발에 대한 치료를 받았으나 증상이 호전되지 않아 소아청소년과에 내원하여 추적 검사 중 음경과 음낭에서 자줏빛의 혈관 각화증(angiokeratoma)이 발견되어 파브리병을 의심하였다. 환아의 혈장과 소변에서 globotriaosylceramide(GL3) 의 의미있는 증가가 있었으며(혈장 9.1 ug/ml, 소변 5.1 ug/mgCr), GLA의 감소(3.5 AgalU)를 보였다. 이후 DNA 분석을 통하여 GLA 유전자 변이(c.270C＞A cp.cys90x)를 발견하였다. 동생의 파브리병 진단에 따라 평소 간헐적인 복통과 1년에 1-2차례 가량 손바닥과 발바닥에 경미한 통증을 호소하던 15세 형에서도 효소검사와 유전자 분석을 시행하였다. 환아의 혈장과 소변에서 동생과 마찬가지로 GL3의 의미있는 증가(plasma 14.3 ug/ml, urine 7.9 ug/mgCr)와 GLA의 감소(5.7 AgalU)를 볼 수 있었으며, 동생과 동일한 유전자 변이(c.270C＞A cp.cys90x)를 확인하여 파브리병으로 진단하였다. 이후 다른 일가족에서 GLA 효소 검사와 유전자 분석을 시행하였으며, 다른 가족들에게서는 유전자 변이가 보이지 않았으나, 환아들의 어머니가 무증상의 보인자로 밝혀졌으며 진찰 소견상 corneal opacity가 관찰되었다. 환아들은 GLA 효소(Fabrazyme®, Genzyme Co., MA, USA, agalsidase beta, 1mg/kg, 2주간격) 치료를 시작하였으며 3개월 후 두 환아에서 GL3의 감소 소견을 관찰할 수 있었다. 결론: 사지의 통증을 호소하는 소아에서 파브리병의 가능성을 생각하여 주의깊은 평가가 필요하며, 파브리병을 진단 받은 가족이 있는 경우 증상이 경미하더라도 유전자 분석을 통하여 조기에 발견하고 치료를 시작함으로서 말기 장기손상을 예방할 수 있을 것으로 기대한다.